Apa itu Sindrom Down

Apa itu sindrom Down?

Down syndrome (juga disebut trisomi 21) adalah kelainan genetik yang terjadi pada sekitar 1 dari 800 kelahiran hidup. Ini adalah penyebab utama penurunan kognitif. Sindrom Down dikaitkan dengan ringan sampai sedang kesulitan belajar , keterlambatan perkembangan, fitur wajah karakteristik, dan otot rendah pada awal masa bayi. Banyak orang dengan sindrom Down juga memiliki cacat jantung, leukemia , awal-onset Alzheimer's disease , gastro-intestinal masalah, dan masalah kesehatan lainnya. Gejala-gejala sindrom Down berkisar dari ringan sampai parah.

Fisik fitur dan masalah medis yang terkait dengan sindrom Down dapat sangat bervariasi dari anak ke anak. While some kids with DS need a lot of medical attention, others lead healthy lives. Sementara beberapa anak-anak dengan DS membutuhkan banyak perhatian medis, yang lain menjalani kehidupan yang sehat.

Harapan hidup bagi individu dengan sindrom Down memiliki secara dramatis meningkat selama beberapa dekade terakhir sebagai perawatan medis dan inklusi sosial telah membaik. Seseorang dengan sindrom Down dalam kesehatan yang baik akan rata-rata hidup sampai usia 55 atau lebih.

Sindrom Down ini dinamai Dokter Langdon Down, yang pada tahun 1866 pertama kali menggambarkan sindrom sebagai gangguan. Meskipun Dokter Down membuat beberapa pengamatan penting tentang sindrom Down, ia tidak benar mengidentifikasi apa yang menyebabkan gangguan tersebut. Ia tidak sampai 1959 bahwa ilmuwan menemukan asal usul genetik dari sindrom Down.

Apa dasar kromosom sindrom Down?

Gen pada tambahan salinan kromosom 21 bertanggung jawab atas semua karakteristik yang terkait dengan sindrom Down. Biasanya, setiap sel manusia mengandung 23 pasang kromosom yang berbeda. Setiap kromosom membawa gen, yang dibutuhkan untuk pengembangan yang tepat dan pemeliharaan tubuh kita. Pada konsepsi, seorang individu mewarisi 23 kromosom dari ibu (melalui sel telur) dan 23 kromosom dari ayah (melalui sel sperma).

Namun, kadang-kadang seseorang mewarisi kromosom ekstra dari salah satu orang tua. Dalam sindrom Down, seorang individu yang paling sering mewarisi dua salinan kromosom 21 dari ibu dan satu kromosom 21 dari bapak untuk total tiga kromosom 21. Karena sindrom Down disebabkan oleh warisan tiga kromosom 21, gangguan ini juga disebut trisomi 21. Sekitar 95% dari individu dengan sindrom Down mewarisi kromosom ekstra seluruh 21.

Sekitar 3% sampai 4% dari individu dengan sindrom Down tidak mewarisi kromosom ekstra seluruh 21, tapi hanya beberapa ekstra kromosom 21 gen, yang melekat pada kromosom lain (biasanya kromosom 14). Sebagian besar waktu, translokasi merupakan peristiwa acak selama pembuahan. Namun dalam beberapa hal, orang tua adalah pembawa translokasi yang seimbang: Orang tua memiliki tepat dua salinan kromosom 21, tetapi beberapa gen didistribusikan ke kromosom lain. Jika bayi mewarisi kromosom dengan gen tambahan dari kromosom 21, maka si anak akan memiliki sindrom Down (dua kromosom 21 plus ekstra kromosom 21 gen yang melekat pada kromosom lain).

Sekitar 2% sampai 4% orang dengan sindrom Down mewarisi gen tambahan dari kromosom 21, tapi tidak di setiap sel tubuh. Hal ini dikenal sebagai mosaik sindrom Down. Individu ini mungkin, misalnya, telah mewarisi gen dari kromosom 21 ekstra dalam sel otot mereka, tetapi tidak pada jenis sel lain. Karena persentase sel dengan gen dari kromosom 21 ekstra bervariasi pada orang dengan mosaik sindrom Down, mereka sering tidak memiliki semua karakteristik fisik yang khas dan mungkin tidak sebagai intelektual sangat terganggu sebagai orang dengan penuh trisomi 21. Kadang-kadang, mosaik sindrom Down sangat ringan bahwa hal itu akan tidak terdeteksi. Di sisi lain, mosaik Down syndrome juga dapat misdiagnosed sebagai trisomi 21, jika tidak ada tes genetik telah dilakukan.

Apa Penyebab Ini?

Normally, at the time of conception a baby inherits genetic information from its parents in the form of 46 chromosomes: 23 from the mother and 23 from the father. Biasanya, pada saat pembuahan bayi mewarisi informasi genetik dari orang tua dalam bentuk 46 kromosom: 23 dari ibu dan 23 dari ayah. In most cases of Down syndrome, a child gets an extra chromosome 21 — for a total of 47 chromosomes instead of 46. Dalam sebagian besar kasus sindrom Down, seorang anak mendapat ekstra kromosom 21 - untuk total 47 kromosom, bukan 46. It's this extra genetic material that causes the physical features and developmental delays associated with DS. It's ini materi genetik tambahan yang menyebabkan ciri-ciri fisik dan keterlambatan perkembangan yang berhubungan dengan DS.

Although no one knows for sure why DS occurs and there's no way to prevent the chromosomal error that causes it, scientists do know that women age 35 and older have a significantly higher risk of having a child with the condition. Meskipun tidak ada yang tahu pasti mengapa DS terjadi dan tidak ada cara untuk mencegah kesalahan kromosom yang menyebabkan itu, para ilmuwan tahu bahwa perempuan usia 35 dan lebih tua memiliki risiko lebih tinggi memiliki anak dengan kondisi tersebut. At age 30, for example, a woman has about a 1 in 900 chance of conceiving a child with DS. Pada usia 30, misalnya, seorang wanita memiliki sekitar 1 dari 900 kesempatan untuk hamil anak dengan DS. Those odds increase to about 1 in 350 by age 35. Mereka peluang meningkat menjadi sekitar 1 dalam 350 usia 35. By 40 the risk rises to about 1 in 100. Dengan 40 risiko meningkat sampai sekitar 1 dalam 100.

Bagaimana umum adalah sindrom Down?

sindrom Down terjadi pada sekitar 1 dari 740 bayi baru lahir. 

Apa perubahan genetik yang berhubungan dengan sindrom Down?

Sebagian besar kasus sindrom Down hasil dari 21 trisomi, yang berarti setiap sel dalam tubuh memiliki tiga salinan kromosom 21 bukan dua biasa salinan. Bahan genetik tambahan mengganggu perkembangan normal, menyebabkan ciri-ciri sindrom Down.
Sebagian kecil orang dengan sindrom Down memiliki tambahan salinan kromosom 21 hanya dalam beberapa sel-sel tubuh. Dalam orang-orang ini, kondisi ini disebut sindrom Down mosaik.
Down syndrome juga dapat terjadi ketika bagian dari kromosom 21 menjadi terlampir (translokasi) ke kromosom lain selama pembentukan sel-sel reproduktif (telur dan sperma) atau sangat awal perkembangan janin. orang yang terkena dampak memiliki dua salinan kromosom 21, ditambah bahan tambahan dari kromosom 21 melekat pada kromosom lain. individu yang terkena dampak dengan perubahan genetik dikatakan memiliki sindrom Down translokasi.

Sindrom Down dapat diwariskan?

Sebagian besar kasus sindrom Down tidak mewarisi. Bila kondisi ini disebabkan oleh trisomi 21, kelainan kromosom terjadi sebagai peristiwa acak selama pembentukan sel-sel reproduksi. kelainan yang biasanya terjadi di sel telur, tapi kadang-kadang terjadi pada sel-sel sperma. Kesalahan dalam pembelahan sel yang disebut hasil nondisjunction dalam sel reproduksi dengan jumlah abnormal kromosom. Sebagai contoh, sebuah sel telur atau sperma bisa memperoleh tambahan salinan kromosom 21. Jika salah satu sel reproduksi atipikal berkontribusi susunan genetik seorang anak, anak akan memiliki ekstra kromosom 21 di setiap sel-sel tubuh.
Mosaic Down syndrome juga tidak diwariskan. Itu terjadi sebagai peristiwa acak selama pembelahan sel dalam perkembangan janin. Akibatnya, beberapa sel-sel tubuh memiliki dua salinan biasa kromosom 21, dan sel-sel lain memiliki tiga kopi dari kromosom ini.
Translokasi Down syndrome dapat diwariskan. Orang yang terpengaruh dapat membawa penyusunan kembali materi genetik antara kromosom 21 dan kromosom lain. penataan ini disebut translokasi seimbang karena tidak ada bahan tambahan dari kromosom 21. Meskipun mereka tidak memiliki tanda-tanda sindrom Down, orang yang membawa jenis translokasi berimbang berada pada peningkatan risiko memiliki anak dengan kondisi tersebut.

Apa nama lain yang digunakan orang untuk Down syndrome?

• Down's Syndrome
• Trisomi 21
• 47,XX,+21 47, XX, +21
• 47,XY,+21 47, XY, +21
• 
  
• 
  
• 
  
• Semoga BErmanfaat